En la edad pediátrica se pueden diagnosticar tres tipos de miastenia: congénita, neonatal y juvenil.

La miastenia congénita es una enfermedad producida por un defecto bioquímico o una alteración estructural de la unión neuromuscular. Se han demostrado terminaciones nerviosas pequeñas y disminución de las placas postsinápticas, también se ha comprobado una disminución de la esterasa de la acetilcolina y una alteración en la resíntesis de la acetilcolina. La miastenia gravis congénita supone un 1% de la miastenias y un 8-13% de la MG pediátricas.

La sintomatología de la miastenia congénita está presente desde el nacimiento e incluye debilidad facial, ptosis y alteraciones de la deglución. Durante los primeros meses de vida presentan debilidad de extremidades, con desarrollo motor retrasado, frecuentemente presentan episodios de aspiración y/o atragantamiento, incluso fracaso respiratorio agudo. No son frecuentes las crisis miasténicas y no suelen presentar remisiones espontáneas.

¿Hay diferentes tipos de miastenia congénita?

Si. No todas las formas de miastenia congenital son lo mismo. Varios tipos diferentes de miastenia congénita han sido identificados, cada uno con una variedad de anormalidades estructurales en la unión neuromuscular. El patrón de herencia, los síntomas clínicos, la electrofisiología y la respuesta a la terapéutica varían dependiendo del tipo. Algunos de los subtipos que se pueden encontrar incluyen: “Miastenia Familiar Infantil”, ausencia “congenita de acetilcolinesterasa que se presenta generalmente en la infancia o adolescencia con debilidad generalizada y tono muscular disminuido, “Síndrome de Canal Lento” el cual frecuentemente sigue un tipo de herencia autosómica dominante con variabilidad en la edad de comienzo y severidad de los síntomas, y una colección de alteraciones caracterizadas por receptores de acetilcolina defectuosos.

¿Hay alguna razón para tratar de determinar cual es el tipo exacto de miastenia congenital?

Una detenida evaluación diagnostica es conveniente en pacientes con sospecha de miastenia congénita dado los diferentes tipos y diferentes opciones de tratamiento. Pacientes con algunos subtipos pueden responder mejor al Mestinon® (piridostigmina), mientras que pacientes con otros subtipos pueden responder mejor a otras terapias (algunos responden a la efedrina, algunos a la 3,4 DAP, o bien a una variedad de otras drogas dependiendo del tipo de miastenia congenital).

¿En general, cual es el pronóstico a largo plazo para los pacientes con miastenia congenital?

La mayoría de los pacientes permanecen suficientemente estables durante toda la vida y tienden a no tener fluctuaciones en los síntomas o funciones ni tampoco crisis miasténicas. Sobre todo, los pacientes tienden a permanecer igual en el largo plazo.

¿Cuál es la diferencia entre miastenia congenital y miastenia neonatal?

La miastenia neonatal transitoria se produce en un 10-15% de los bebes nacidos de madres con miastenia gravis autoinmune. Dentro de los primeros días del nacimiento, los chicos tienen llanto débil o dificultad para succionar; se presentan con debilidad generalizada y en ocasiones requieren ventilación mecánica. Los anticuerpos de la madre que cruzan la placenta en los periodos finales del embarazo son los causantes de esta condición. A medida que esos anticuerpos maternos son reemplazados por los anticuerpos propios del bebe, los síntomas gradualmente desaparecen, usualmente dentro de pocas semanas, y el bebe es completamente normal posteriormente. Los chicos con debilidad severa por miastenia transitoria neonatal pueden ser tratados con piridostigmina oral o si lo necesitan, cualquier otra medida de cuidado general (respiración mecánica, por ejemplo) hasta que la condición mejore. Los chicos con miastenia gravis transitoria neonatal no tienen un riesgo aumentado de padecer miastenia gravis en el futuro.

En la miastenia neonatal, se ha demostrado que el neonato produce anticuerpos contra el receptor de la acetilcolina. Es una enfermedad transitoria con una recuperación completa en 2-4 meses. Los síntomas pueden comenzar en los primeros días y permanecer hasta los 18-30 días de vida. La clínica más frecuente es la dificultar para la deglución. Inician la succión de forma vigorosa, pero se fatigan enseguida. Otra forma clínica frecuente es la debilidad e hipotonía, con llanto débil, a veces facies inexpresiva, la aparición de ptosis es sin embargo rara. El tratamiento incluye anticolinesterásicos, exanguinotransfusiones seriadas, así como inmunoglobulinas.

¿Deben los pacientes con miastenia congenital evitar las mismas medicaciones que pueden agravar la miastenia gravis autoinmune?

Si. Es recomendable tener precaución cuando se comienza a recibir un nuevo medicamento o aun medicación de venta libre. Los pacientes deben chequear con su médico especialista en miastenia antes de tomar cualquier medicación nueva.

La miastenia juvenil es también una enfermedad autoinmune donde se han demostrado anticuerpos Antic-receptor de acetilcolina (según series en un 30-455 de los casos), aunque en menor cuantía que en la miastenia gravis del adulto. Es una enfermedad poco frecuente; supone el 10% de las miastenias.

La sintomatología de la miastenia juvenil se inicia en un 75% de los casos después de los 10 años de edad. Comienza con ptosis y/o diplopía por parálisis de los músculos extraoculares. Otros síntomas son cansancio fácil, dificultad para mascar chicle, debilidad de brazos, a veces palabra lenta. Todos estos síntomas se exacerban con el esfuerzo y mejoran tras el descanso.