Síntomas de las ENM


Fuente: Guía de las Enfermedades Neuromusculares. Información y Apoyo a las Familias.
ASEM, Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. Noviembre 2008.

¿Cuáles son los síntomas de las ENM?

Como se ha visto, las ENM pueden deberse a causas muy diversas, por lo que sus síntomas también varían de una enfermedad a otra. Sin embargo, existe un grupo de manifestaciones clínicas que suelen estar presentes en la mayoría de ellas.

El síntoma principal y más característico es la debilidad muscular. La persona la detecta cuando aparecen las dificultades para realizar las actividades de la vida diaria tales como dificultad para subir la escalera, caminar, destapar una botella, levantar objetos... En la primera infancia los síntomas más comunes incluyen caídas frecuentes, dificultad para incorporarse del suelo, dificultad y lentitud al correr y marcha con balanceo de caderas.

La debilidad muscular puede ser progresiva o intermitente. Por otra parte es generalmente simétrica, es decir, la debilidad en ambos lados del cuerpos es similar, aunque en ocasiones un lado parece más afectado que el otro. Puede afectar a la musculatura distal o proximal de las extremidades o ser global, e incluso afectar a la musculatura facial y ocular.

La debilidad y fatigabilidad después del ejercicio es propia de la miastenia y las miopatías metabólicas. Otro síntoma frecuente es la miotonía que es la dificultad para relajar el músculo tras una contracción. Puede ser de intensidad variable según los músculos y circunstancias externas.






La debilidad muscular puede condicionar la aparición de contracturas, que se producen cuando, tras una inmovilización prolongada, las articulaciones se fijan y se pierde la libertad de movimientos. En ocasiones, en algunos tipos de distrofia, los músculos presentan un mayor volumen en lugar de estar reducidos. Este aumento muscular se conoce como pseudohipertrofia, o falsa hipertrofia. Su causa no está del todo clara, sin embargo, es probable que se deba a que el tejido muscular es reemplazado por grasa.

La debilidad no está asociada con el dolor y lo normal es no sentir molestia alguna cuando se toca algún músculo. A veces, especialmente en los tipos de distrofia que afectan a los brazos, los calambres y la rigidez son bastante comunes. Éstos suelen ocurrir con mayor frecuencia en las miopatías metabólicas en las que el músculo tiene alguna dificultad para obtener energía a partir de los combustibles que obtiene de la alimentación. La frecuencia y la intensidad del dolor en las ENM no se reconocen bien, por lo que debe examinarse minuciosamente.

Cuando la enfermedad aparece en el recién nacido o en los primeros meses de vida se reconoce por hipotonía (que es la falta de tono muscular), disminución de los movimientos espontáneos del bebé, llanto débil y dificultad en la succión.
 

Además de la presencia de estos síntomas, la afectación muscular puede producir consecuencias funcionales sobre otros órganos y sistemas del cuerpo que pueden dar lugar a las siguientes complicaciones:

• Alteraciones de la marcha: Son muy variables. En determinadas enfermedades congénitas no existe capacidad de marcha. En otros casos se pierde precozmente o puede mantenerse hasta la edad adulta, aunque con un deterioro lento y progresivo.
   

• Deformidades articulares: Son frecuentes, pudiendo acelerar la pérdida de la marcha. Su gravedad y frecuencia aumentan cuando se pierde la deambulación y aunque son inevitables, pueden retrasarse con un tratamiento de rehabilitación precoz.
   

• Alteraciones de la columna vertebral-escoliosis: La escoliosis es la desviación de la columna condicionada por la pérdida de la marcha y el confinamiento en la silla de ruedas, unido a las contracturas musculares.
   

• Alteraciones respiratorias: Se producen por una falta de fuerza en la musculatura respiratoria, principal-mente de los músculos abdominales e intercostales, que junto a alteraciones de la caja torácica (favorecidas por la escoliosis), dificultan la tos y el drenaje de secreciones, favoreciendo complicaciones como neumonías o atelectasias.
   

• Alteraciones cardíacas: Son variable, existiendo enfermedades con trastornos del ritmo cardíaco graves. En otras, es frecuente la insuficiencia cardíaca y también y también una miocardiopatía hipertrófica que va empeorando progresivamente.
   

• Osteoporosis - fracturas: La osteoporosis es la pérdida de masa ósea condicionada por la disminución de la movilidad global. Las fracturas se presentan en una alta incidencia y son debidas a la osteoporosis secundaria a la inmovilización.
   

• Alteraciones nutricionales: Puede producirse una malnutrición (por disminución de la ingesta de alimentos o al aumento de trabajo respiratorio) u obesidad (aumento de peso debido a la falta de ejercicio físico secundario a inmovilización). En fases avanzadas de la enfermedad suelen aparecer problemas para masticar y tragar los alimentos, es decir, dificultades en la deglución o disfagia.