Tipos de Enfermedades Neuromusculares.
Clasificación.
Fuente:
Guía de las Enfermedades Neuromusculares. Información y Apoyo a las
Familias.
ASEM, Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. Noviembre
2008.
No existe un único criterio a la hora de clasificar las
ENM ya que puede hacerse desde el punto de vista fisiopatológico,
clínico o bien dar prioridad a otros conceptos como la forma de
transmisión hereditaria. Actualmente tiene interés la clasificación
basada en la biología molecular, lo que permite la creación de nuevos
subtipos dentro de un mismo conjunto de síntomas.
La clasificación de las ENM va cambiando a medida que se conocen nuevos hallazgos sobre las causas de cada una de ellas. Por lo tanto, esta categorización puede variar con los nuevos avances biomédicos.
En la clasificación que se expone a
continuación no se incluyen las ENM secundarias (tóxicas, endocrinas,
infecciosas, medicamentosas...) ni las alteraciones asociadas a
problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central.
(Para obtener más información acerca de la
clasificación y los tipos de ENM, la Federación
ASEM ha editado el folleto
"Principales Enfermedades Neuromusculares" y el libro "Enfermedades
Neuromusculares". Son 49 fichas, que están disponibles para su consulta
y descarga gratuita en su página web.)
Los principales tipos de ENM (enfermedades neuromusculares) son:
* Distrofias musculares:
- Las distrofias musculares (DM)
afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a
un defecto de alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular,
ya sean estructurales o enzimáticas (ejemplos son la distrofina,
calpaína, merosina y emerina, entra otras).
Dentro de este grupo se distinguen ocho categorías:
1. Distrofinopatías.
2. Distrofias musculares congénitas.
3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
4. Distrofias musculares de cinturas (LGMD).
5. Distrofia muscular facioescápulo humeral.
6. Distrofia muscular oculofaríngea.
7. Miopatía de Bethlem.
8. Sarcoglicanopatías.
* Miopatías distales:
Son un grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo
o dominante. La afectación es predominante en la musculatura distal de
miembros inferiores, y según el tipo afectará fundamentalmente al
comportamiento anterior o posterior de las piernas. Algunas de ellas se
caracterizan por presentar vacuolas ribeteadas en la biopsia muscular.
Son progresivas (los síntomas se agravan con el paso del tiempo) con una
afectación de los músculos ascendente, pero al ritmo de evolución es
moderado.
* Miopatías congénitas:
Dentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades, con
patrón de herencia variable. Estas enfermedades se producen por un
defecto en el desarrollo del músculo, lo que implica la aparición de
alteraciones características en la biopsia muscular, específicas de cada
uno de los tipos de miopatía congénita. Suelen diagnosticarse poco
después del nacimiento (de ahí lo de congénitas) al observar que el bebé
se mueve poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta
correctamente. Pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.
* Distrofia miotónica de Steinert:
Es la DM más frecuente. Tiene una herencia autosómica dominante, y se
produce el fenómeno de anticipación: los síntomas suelen aparecer de
forma más precoz y suelen ser más graves en generaciones sucesivas.
Existen formas congénitas (muy graves y a menudo letales) y formas de
inicio más tardío.
Se caracteriza por la aparición de una debilidad progresiva de los
músculos faciales, elevadores de párpados (existe ptosis), bulbares
(suele existir disfagia) y distales. Lo que caracteriza y da nombre a
esta enfermedad es la dificultad para relajar los músculos después de
una contracción mantenida, lo que se denomina "fenómeno miotónico".
Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalías endocrinas,
hormonales y cadíacas. Su evolución es variable y puede llegar a
alcanzar un estado de gran invalidez a los 15 ó 20 años tras su
aparición.
* Miotonías congénitas:
Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Dentro de este
grupo se distinguen:
1. Miotonías congénitas: autosómica recesiva (o tipo Becker, más
grave) y autosómica dominante (o tipo Thomsen, más leve). Es una
miotonía difusa que se agrava con el frío y mejora con el movimiento. Se
trata de enfermedades no progresivas que producen una invalidez, en
general, moderada durante toda la vida.
2. Miotonía condrodistrófica: (síndrome de Schawartz-Jampel). Es
una miotonía, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del
crecimiento. Por eso, son frecuentes las deformaciones esqueléticas.
* Parálisis periódicas familiares:
Dentro de este grupo se distinguen dos tipos:
1. Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal:
Se manifiesta con episodios de parálisis, con una duración y frecuencia
variables. Afectan a los cuatro miembros, y son provocados por: el
descanso tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en azúcares,
la exposición al frío, un episodio febril o un traumatismo físico o
psíquico. En general, no existen molestias entre las crisis. Se observa
una mejoría con la edad: desaparición de las crisis hacia los 40-50
años.
2. Paramiotonía de Eulenburg: Miotonía persistente con el
ejercicio, que se agrava visiblemente con el frío y va acompañada de
debilidad muscular. Es una afectación estable.
* Enfermedades musculares
inflamatorias:
Se trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no hereditarias) de
causa inmulógica. Dentro de este grupo se distinguen dos tipos:
1. Polimiositis y dermatomiositis: Son enfermedades
inflamatorias del músculo que aparecen en la infancia o en la edad
adulta. Se carazterizan por la presencia de mialgias y debilidad de los
músculos predominantemente proximales (hombros, pelvis y cuello). En la
dermatomiositis suele aparecer una erupción eritematosa en la cara y en
la parte alta del tronco. Su evolución es variable. Se trata de
enfermedades tratables, y suelen responder bien a inmunosupresores.
2. Miositis por cuerpos de inclusión: Es una enfermedad
inflamatoria del músculo con un comienzo insidioso en la edad adulta. Se
caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal
de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura
flexora de la mano y de músculos bulbares. A pesar de ser una enfermedad
de supuesta etiología inmune no responde bien a ninguno de los
tratamientos ensayados.
* Miositis osificante progresiva:
Es una enfermedad que se manifiesta en la infancia. Se producen crisis
de osificación de los músculos que se vuelven duros como piedras. Estas
osificaciones producen limitaciones articulares y deformidades. Su
evolución se produce por brotes o por crisis a lo largo de toda la vida.
* Miopatías metabólicas:
Se trata de un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, cuya
base etiopatogénica es la dificultad para obtener energía por parte de
la fibra muscular. Este grupo se clasifica, a su vez, en tres subgrupos:
1. Miopatías mitocondriales: Son miopatías metabólicas que
aparecen en la primera infancia o en la edad adulta (según el tipo).
En la mayoría de los casos, aparece debilidad permanente de los músculos
de los ojos (caída palpebral o ptosis) con o sin afección muscular de
los miembros. También es frecuente la presencia de fatigabilidad, a
menudo dolorosa con el esfuerzo. Los afectados suelen tener dificultad
par alimentarse y problemas de deglución 8en las formas graves). Su
evolución es variable según la gravedad del tipo, aunque la mayoría no
causan demasiada invalidez. En las formas graves, es posible una
afección cerebral que pueda causar problemas de equilibrio, epilepsia
y/o parálisis.
2. Lipidosis musculares: Son miopatías metabólicas que
aparecen en el recién nacido, en la infancia o en la edad adulta, según
la forma.
3. Glucogenosis musculares: Se trata de miopatías
metabólicas que pueden aparecer a cualquier edad: desde la infancia a la
edad adulta. Suelen cursar con fatiga muscular, dolores al realizar
esfuerzo y calambres.
* Enfermedades de la unión neuromuscular:
Dentro de este grupo se engloban tres subgrupos:
1. Miastenia gravis: Se trata de una enfermedad de causa
inmulógica, producida por la presencia de anticuerpos contra componentes
de la membrana postsináptica de la unión neuromuscular. Es una
enfermedad que puede manifestarse a cualquier edad, aunque lo más
frecuente es entre los 20 y 30 años en las mujeres y entre los 40 y 60
años en los hombres. Se caracteriza por presentar una debilidad muscular
de intensidad y duración variables que pueden afectar a cualquier
músculo. Esta debilidad puede aumentar con el esfuerzo y/o con la
repetición del movimiento. Su evolución es variable, con remisiones o
exacerbaciones. Se trata con inmunosupresores.
2. Síndrome de Eaton-Lambert: Es una enfermedad debida a
anticuerpos contra componentes de la membrana presináptica de la unión
neuromuscular. En un porcentaje elevado de las ocasiones se trata de una
enfermedad paraneoplásica, por lo que se debe descartar la presencia de
un cáncer oculto (especialmente de pulmón). Produce debilidad en
piernas, y alteraciones autonómicas (impotencia, estreñimiento...).
3. Síndromes miasténicos congénitos: Se trata de
enfermedades genéticamente determinadas, que aparecen desde el
nacimiento. Se caracterizan por la presencia de fatiga anormal debida a
una debilidad muscular localizada o generalizada. Algunas formas
responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestésicos. Existe
una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal
lento).
* Amiotrofias espinales:
Las amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades
caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta
anterior de la médula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas
hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por
tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados.
Existen diferentes tipos de amiotrofias espinales, todas con patrones de
herencia autosómico recesivo:
1. Amiotrofias espinales infantiles tipos
I
y
Ib:
Su inicio es antes de los 6 meses de edad y
son niños con una debilidad tan intensa que no llegan a sentarse. Se
caracteriza por presentar una debilidad simétrica de los músculos
proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades. Son
frecuentes las afecciones respiratorias. Puede existir afectación del
tronco cerebral (con un inicio antes de los 3 meses) con riesgo de
muerte súbita.
2. Amiotrofia espinal infantil tipo
II:
Su inicio se produce después de los 6 meses de edad, y son niños que
llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha. Cursa con una
debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco. Puede haber
una posible afectación de los músculos intercostales inferiores.
3. Amiotrofia espinal infantil tipo
III:
Su inicio se produce hacia el final de la infancia o principio de la
adolescencia. Cursa con debilidad de los músculos proximales, y aunque
llegan a adquirir la marcha lo hacen con dificultad. Suele haber
dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras.
4. Amiotrofia espinal del adulto tipo
IV:
Su inicio se produce en la edad adulta. Cursa con parálisis y atrofia de
los músculos distales de las piernas. Pueden existir dificultades
respiratorias y debilidad de los músculos de los muslos y de los
antebrazos.
* ANeuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de
Charcot-Marie-Tooth):
Las neuropatías hereditarias forman un grupo muy frecuente de
enfermedades genéticas. Las formas más conocidas son aquellas que se
heredan de forma autosómica dominante, que afectan a la mielina de los
nervios y se manifiestan en la infancia (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
tipo 1A). Esta forma se caracteriza por presentar amiotrofia distal de
las piernas y los brazos. Es frecuente una debilidad muscular que
produce problemas en la marcha. Suelen aparecer problemas de
sensibilidad profunda y superficial, dolores y, frecuentemente, pie
cavo. La gravedad de la afectación es muy variable. Su evolución es
lentamente progresiva.