Enfermedades Neuromusculares


Fuente: Guía de las Enfermedades Neuromusculares. Información y Apoyo a las Familias.
ASEM, Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. Noviembre 2008.

¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados:

• El músculo.

• La unión neuromuscular (donde se junta el nervio con el músculo).

• El nervio periférico (en brazos, piernas, cuello y cara).

• La moto neurona espinal (células nerviosas que controlan la acción de los de los músculos).

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras y son enfermedades poco conocidas.

Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.

La enfermedad puede ser transmitida por las líneas genéticas de una familia, y en algunos casos coexisten varios afectados en la misma familia. En otras ocasiones no hay ningún historial familiar, y la enfermedad es resultado de una mutación genética espontánea, una respuesta inmune anormal o una causa desconocida (adquiridas).

Tienen en común una metodología de estudio y una sintomatología clínica bastante homogénea, que se caracteriza por la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. Aunque la degeneración muscular no es dolorosa, la debilidad resultante puede causar calambres, rigidez,  deformidades de las articulaciones, achaques y dolores crónicos, y a veces el agarrotamiento y paralización de las articulaciones (contracciones).

El aumento de las dificultades funcionales afecta en diferentes grados, según la enfermedad, a: la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardiaca o, incluso, a la nutrición, son las complicaciones subyacentes de estas enfermedades.

En general, los pacientes mantienen un nivel cognitivo y una capacidad intelectual conservados, aunque en algunos casos como por ejemplo, en la distrofia muscular congénita (DMC) o en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) puede observarse un discreto déficit intelectual.

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida.

Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza progresiva. Este tipo de evolución provoca que los afectados vean disminuida sus capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas. Todo ello produce una dependencia física cada vez mayor de una tercera persona, de adaptaciones o de dispositivos de apoyo.

No tienen actualmente un tratamiento etiológico, por ello, las estrategias de rehabilitación son imprescindibles con el objetivo de no curar la enfermedad, sino de prevenir sus complicaciones, y así tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas.

La esperanza de vida varía según la enfermedad y severidad de ésta, desde muy corta hasta una duración normal. Los problemas cardíacos y respiratorios, efectos secundarios del deterioro muscular, son a menudo las causas del fallecimiento.